Enfermedades Teloméricas y Terapias Experimentales
Nuestro grupo trabaja en enfermedades raras relacionadas con el mantenimiento de los telómeros, llamadas genéricamente telomeropatías o enfermedades de los telómeros (TBD, Telomere Biology Disorders). Son enfermedades multi-sistémicas con un efecto importante en la vida de los enfermos afectados. Dentro de este grupo se encuentran la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar idiopática. Por un lado realizamos un trabajo asistencial centrado en el diagnóstico molecular de estas enfermedades, determinando la longitud de los telómeros de muestras de pacientes como criterio diagnóstico. También realizamos ensayos genéticos mediante la secuenciación del exoma de los pacientes. Desde un punto de vista experimental, realizamos un estudio funcional de las mutaciones encontradas en los pacientes. Por último, investigamos posibles terapias para estas enfermedades basadas en péptidos y en el desarrollo de vectores de terapia génica. Con este objetivo desarrollamos modelos celulares y animales de las enfermedades que nos permitan investigar sus bases biológicas y analizar el efecto de posibles fármacos.
El grupo desarrolla una segunda línea de trabajo sobre las bases patológicas y posibles tratamientos del cáncer escamoso de piel. Este tipos de cancer esta muy relacionado con causas medioambientales, como la exposición al sol, y su incidencia es alta en la población. En esta línea analizamos la posible función de la proteína fosfatasa dual DUSP1 y los mecanismos que regulan su expresión en estos tumores.