SERVICIO DE ANÁLISIS DE MUTACIONES ASOCIADAS A DISQUERATOSIS CONGÉNITA, ANEMIA APLÁSICA Y FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA
Este servicio ofrece al sistema nacional de salud y a centros privados de diagnóstico genético nacionales o internacionales una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica y el análisis mutacional asociado a enfermedades con acortamiento telomérico, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática.    

Actualmente recibimos un elevado número de muestras de más de veinte hospitales del SNS. La mayoría de los pacientes son pediatricos pero tambien adultos en el caso de fibrosis pulmonar idiopática. Para todos los pacientes realizamos en primer lugar un estudio de longitud telomérica (mediante southern blot o Q-­‐PCR) en DNA extraído de sangre periférica o procedente de biopsia de piel. En el caso que detectemos acortamiento telomérico y tras consulta con el medico especialista que envía la muestra, comenzamos el análisis de la presencia de mutaciones en genes asociados la actividad telomerasa cuya mutación se haya descrito previamente en la literatuta.
 
CONTACTO:
Directora Servicio: Dra. Rosario Perona
Teléfono: 915854463
Fax: 915854401
E-­‐mail: rperona@iib.uam.es