El Departamento esta constituido en la actualidad por 19 investigadores pertenecientes tanto al Consejo Superior de Investigaciones Científicas como a la Universidad Autónoma de Madrid. Estos grupos estudian las bases moleculares y celulares de diversas enfermedades humanas. Entre ellas se encuentran patologías derivadas de alteraciones mitocondriales, enfermedades neurodegenerativas, cardiovasculares, musculares, óseas o tumorales así como algunas enfermedades raras. En el Departamento se utilizan técnicas de biología molecular y celular, oncología, genética molecular, electrofisiología y resonancia magnética nuclear. Los estudios realizados están centrados en el estudios de mecanismos patológicos de las distintas enfermedades, la búsqueda de posibles nuevos tratamientos y el análisis de los mecanismos de resistencia a fármacos. En el caso de algunas enfermedades, se realiza diagnóstico molecular mediante la búsqueda de alteraciones genéticas en muestras de pacientes y de sus familiares. También se están desarrollando métodos no invasivos de diagnostico y desarrollando nuevos biomarcadores moleculares orientados tanto a la prognosis como a la diagnosis de las enfermedades. Todos estos estudios se realizan utilizando muestras y líneas celulares humanas pero también se desarrollan modelos experimentales de las distintas enfermedades utilizando sistemas biológicos tales como ratones, Drosophila melanogaster, Saccharomyces cerevisiae o Dictyostelium discoideum. Como resultados de estos estudios recientemente se han generado varios posibles fármacos y biomarcadores. El trabajo de investigación llevado a cabo en el Departamento da lugar a alrededor de 30 artículos en revistas internacionales cada año. Por lo que se refiere a la actividad formativa, en los últimos años se han presentado alrededor de 8 Tesis Doctorales por curso académico.