Asier Iturrate Soleto, estudiante de doctorado del laboratorio del Dr. Víctor Ruiz, ha sido premiado en el congreso europeo de genética humana (ESHG2023), que ha tenido lugar entre los días 10 y 13 de junio en la ciudad de Glasgow, Reino Unido. Asier fue galardonado con el premio al Mejor Poster en Investigación Clínica de entre los 30 posters candidatos y fue invitado a exponer su trabajo "Recessive mutations in SCNM1 are a new cause of Orofaciodigital syndrome due to errors in minor intron splicing affecting primary cilia" en una presentación oral de 3 minutos en la sesión de Best Posters, seguido de una discusión a pie de poster con el comité evaluador.
Al congreso europeo de genética humana se dieron cita más de 4700 investigadores y clínicos especialistas en Genética Humana, y alrededor de otros 1000 participantes asistieron vía online. En el evento se presentaron los últimos avances sobre numerosos temas relacionados con la investigación básica y clínica en Genética Humana. En total 1200 posters fueron expuestos en el Scottish Event Campus de Glasgow. El comité científico evaluador de la ESHG seleccionó los 30 mejores trabajos presentados por jóvenes investigadores (estudiantes de doctorado, o doctores con no más de 4 años de experiencia postdoctoral) para optar al premio "Early Career Poster Award".
Asier Iturrate está realizando su Tesis Doctoral en el grupo de Genética Humana y Patología Molecular del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, IIBM (CSIC-UAM) y U760 CIBERER dirigido por el Dr. Víctor Luis Ruiz-Pérez. Este trabajo es fruto de la colaboración del grupo del Dr. Víctor Ruiz con laboratorios clínicos nacionales e internacionales, y ha sido publicado en la revista American Journal of Human Genetics.
El IIBM felicita tanto a Asier como a su grupo por este increíble trabajo. ¡Enhorabuena!