Del 26 al 27 de junio ha tenido lugar en formato híbrido (presencial con retrasmisión online) la XV Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, con el objetivo de exponer los últimos resultados sobre enfermedades raras generados por los grupos CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados. El Premio a la Mejor Ponencia Oral, seleccionada a través de votación de los participantes, ha sido otorgado a la Dra. Ana Rivera-Barahona, del grupo de Genética Humana y Patología Molecular del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, IIBM (CSIC-UAM) y U760 CIBERER, dirigido por el Dr. Víctor Luis Ruiz-Pérez, por la ponencia "Variantes bialélicas de pérdida de función en MAPKAPK5 causan un nuevo trastorno del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas, cardíacas y faciales combinadas con simpolidactilia".
El trabajo presentado por la Dra. Ana Rivera-Barahona es el fruto de la investigación llevada a cabo por el grupo del IIBM coordinado por el Dr. Ruiz-Pérez, además del resultado de la colaboración entre dicho grupo y laboratorios clínicos, tanto nacionales como internacionales. Este trabajo muestra que mutaciones en el gen que codifica la proteína quinasa 5 activada por MAP quinasas (MAPKAPK5) da lugar a un nuevo síndrome de anomalías congénitas múltiples con afectación neurocardiofaciodigital. El estudio ha sido publicado en Genetics in Medicine