El Prof. Francesc García Gonzalo, director actual del Programa de Enfermedades Raras e investigador principal del grupo de Cilios y Ciliopatías en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) CSIC-UAM, fue uno de los ponentes invitados en la III Jornada Nacional sobre el Síndrome de Joubert, celebrada el 3 de octubre de 2026 en el Salón de Plenos del Ayuntamiento de Cangas del Morrazo, localidad gallega cercana a Vigo.
En dicha jornada, organizada por la Asociación FABERT, de familias con síndrome de Joubert y trastornos relacionados, se presentó oficialmente la I Guía Clínica sobre el síndrome de Joubert, en cuya elaboración han participado numerosos expertos en el manejo clínico de estos pacientes, así como científicos, entre ellos el Dr. García Gonzalo. Sus investigaciones se centran en las bases moleculares de esta enfermedad rara, perteneciente al grupo de las ciliopatías. El síndrome de Joubert afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 recién nacidos y sus manifestaciones incluyen, entre otras, malformaciones cerebrales, disfunción renal, trastornos oculares y polidactilia.
En la clausura de la jornada, el Dr. García Gonzalo recibió una Placa de Honor de la Asociación FABERT, en reconocimiento a sus casi dos décadas de investigación sobre los procesos ciliares afectados en esta enfermedad. La jornada puede visualizarse AQUÍ.