Los telómeros son estructuras protectoras situadas en los extremos de los cromosomas. Su tamaño disminuye con la edad y es una de las causas del envejecimiento. Algunas enfermedades raras (telomeropatías) cursan con un acortamiento prematuro de los telómeros por la existencia de mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en su mantenimiento. Entre ellas se encuentran la disqueratosis congénita y algunos casos de anemia aplásica y de fibrosis pulmonar idiopática.

El diagnóstico de estos pacientes necesita la realización de pruebas genéticas que se ofrecen en este servicio. Una de ellas es la determinación del tamaño de los telómeros a partir de muestras sanguíneas o bucales. La existencia de telómeros excesivamente cortos es una prueba diagnóstica muy relevante en estas enfermedades.

Además, el servicio ofrece la búsqueda de posibles mutaciones causantes de la enfermedad mediante la secuenciación de los exomas de los posibles pacientes y sus familiares.

Las variantes genéticas encontradas son comprobadas mediante secuenciación por la técnica de Sanger. Estos ensayos son necesarios para el diagnóstico de los pacientes y para poder dar consejo genético a sus familiares.