El objetivo del grupo es determinar las bases genéticas de la masa de célula beta, mediante un enfoque tanto en el desarrollo del páncreas, como en los procesos que permiten su adaptación en situaciones fisiopatológicas (embarazo, obesidad, envejecimiento). Para ello estudiamos los loci genéticos asociados con riesgo de diabetes, y caracterizamos los mecanismos moleculares que expliquen dicha asociación.

Nuestro trabajo involucra el estudio de genes asociados con riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2, y su efecto en la proliferación de progenitores pancreáticos. Para ello se llevará a cabo estudios de perdida de función genética en células madre pluripotentes y que serán sometidas a protocolos de diferenciación para “simular” el desarrollo embrionario humano. Sabemos que la masa de célula beta en adultos queda determinada por el tamaño de la población de progenitores pancreáticos. Cuantificar esta proliferación, y el efecto de variantes genéticas sobre esta, es el mejor enfoque para sondear un evento que puede explicar la alta heterogeneidad de masa celular en adultos, pero esto quedaba fuera del alcance experimental hasta hace poco. El siguiente objetivo es determinar la asociación molecular entre riesgo de diabetes, y polimorfismos de un único nucleótido. Mediante la integración de GWAS, datos de bases de eQTL, y técnicas “ómicas” derivadas de protocolos de diferenciación desde células madre. El objetivo a largo plazo es el de trasladar estos conocimientos a la cínica. Enlazar información genética a eventos fisiopatológicos nos llevará a la era de la medicina personalizada.