En organismos multicelulares, las funciones de los cilios varían según el tipo celular. En humanos, algunos ejemplos de funciones ciliares específicas de tejido incluyen: (i) recepción de luz por los cilios de los fotorreceptores retinianos; (ii) monitorización del flujo urinario por cilios renales; (iii) detección de hormonas que controlan la ingesta por cilios de neuronas hipotalámicas; (iv) expulsión de mucosidades por cilios móviles en nuestra garganta; y (v) cilios embrionarios que responden a morfógenos, como Hedgehog (Hh), que especifican el patrón de nuestras extremidades y sistema nervioso.

Estos ejemplos, que distan de ser exhaustivos, ilustran la enorme importancia que tienen los cilios para la salud humana. No es por tanto sorprendente que la disfunción ciliar sea la causa de enfermedades, entre ellas el cáncer y las ciliopatías. El cáncer por disfunción ciliar suele deberse a la excesiva activación de la vía Hh en los cilios, como ocurre en meduloblastomas y carcinomas cutáneos. Por contra, una activación ciliar insuficiente de la vía Hh es un factor común en muchas ciliopatías, enfermedades congénitas causadas por mutaciones en genes ciliares. Las más comunes son la enfermedad poliquística renal (PKD), la retinitis pigmentosa (RP), y la disquinesia ciliar primaria (PCD). Sin embargo, la mayoría de ciliopatías son síndromes raros que afectan múltiples órganos (ojos, riñones, cerebro, corazón, esqueleto, grasa corporal, etc.).

En nuestro grupo estudiamos las bases moleculares de varios de estos síndromes, como los síndromes de Joubert (JBTS), Bardet-Biedl (BBS), Ellis van Creveld (EvC) y Meckel-Gruber (MKS). En todos ellos, mutaciones en genes ciliares alteran la composición y función de los cilios primarios, dando lugar a la enfermedad. Por tanto, nos interesan especialmente las siguientes cuestiones: (i) cómo se controla la composición y función de los cilios primarios; (ii) cómo estos procesos fallan en los pacientes con ciliopatías; y (iii) cómo se podrían arreglar estos defectos ciliares.