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ENFERMEDADES RARAS |
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<p>Las Enfermedades Raras son patologías de baja prevalencia (< 50 personas por cada 100.000 habitantes). Sin embargo, debido a que existen más de 6.000 enfermedades de este tipo descritas hasta la fecha, en conjunto, afectan a un número considerable de personas. En España, esta cifra es alrededor de 3 millones de ciudadanos. La gran mayoría de Enfermedades Raras tienen un origen genético, en algunos casos aún desconocido, y son ampliamente heterogéneas. La escasez de tratamientos y la dificultad para encontrar diagnóstico son problemas comunes en estas patologías.</p><p>Los laboratorios que integran el Departamento de Enfermedades Raras estudian las causas genéticas y los mecanismos moleculares de una serie de estas enfermedades con el objetivo de mejorar su diagnóstico, y promover el diseño de nuevas terapias. Para ello, combinamos abordajes genéticos, con técnicas de biología molecular, celular, e histopatología. Dichas técnicas son utilizadas en muestras de tejidos y líneas celulares humanas, así como en modelos experimentales creados mediante modificación genética de diversos organismos como ratones, la levadura Saccharomyces cerevisiae, o la ameba Dictyostelium discoideum. Estos organismos son herramientas de un extraordinario valor para desenmascarar los procesos fisiopatológicos inherentes a cada enfermedad y con ello identificar posibles dianas terapéuticas. </p><p>La investigación que realiza el Departamento de Enfermedades Raras tiene un fuerte componente traslacional. Los grupos que conforman este Departamento cooperan con investigadores de diferentes Instituciones Sanitarias en proyectos de investigación, desarrollo de ensayos funcionales y genéticos y en la búsqueda de nuevos tratamientos. La conexión de nuestros laboratorios con otros del ámbito hospitalario fomenta la investigación en Enfermedades Raras y la transferencia de conocimiento.</p>
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