El día 26 de febrero se celebró la III Jornada sobre “Enfermedades Raras, Aproximaciones Terapéuticas”, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) CSIC-UAM, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada año el 28 de febrero. En esta Jornada, quedó claro una vez más, el compromiso de los científicos del Instituto con la investigación sobre enfermedades raras, así como el papel de las asociaciones de pacientes en la búsqueda del objetivo común de encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas.
Se considera que una enfermedad es rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque a primera vista puedan parecer un problema minoritario, tienen un gran impacto en la salud y en los sistemas sanitarios, ya que se estima que alrededor del 6% de la población padece alguna de las más de 7000 enfermedades raras descritas hasta la fecha. El principal desafío para encontrar aproximaciones terapéuticas para estas enfermedades radica en su enorme diversidad. Cada enfermedad rara tiene causas, síntomas y evolución diferentes, lo que, unido al reducido número de pacientes, dificulta la investigación básica y clínica, así como la acumulación de experiencia médica. Como consecuencia, a día de hoy solo entre un 5 % y un 10 % de las enfermedades raras cuentan con algún tratamiento específico. La gran mayoría carece aún de opciones terapéuticas dirigidas, lo que pone de relieve la necesidad de invertir en investigación básica y clínica para investigar sus causas y abrir la puerta a nuevas estrategias de tratamiento.
El IIBM, a través de su Departamento de Enfermedades Raras, ha organizado la III Jornada sobre Enfermedades Raras, para dar a conocer aproximaciones terapéuticas que están actualmente en una fase de investigación avanzada, en ensayos clínicos, o que han llegado a conseguir su aprobación para el tratamiento de pacientes.
La jornada fue inaugurada por Pilar López Larrubia, directora del IIBM y coordinadora de la Red de Enfermedades Raras del CSIC, e Inmaculada Ibáñez de Cáceres, Directora General de Investigación y Docencia de la Comunidad de Madrid, que nos recordaron el compromiso del centro, del CSIC y de la Comunidad de Madrid con la investigación de estas patologías.
En las ponencias científicas contamos con los investigadores del IIBM Wolfgang Link del grupo de investigación Mecanismos Moleculares de Envejecimiento y Cáncer, que nos habló de los tratamientos que están desarrollando para la fibrosis pulmonar idiopática, y Cristina Rodríguez-Antona del grupo de investigación Farmacogenómica y Biomarcadores Tumorales, que explicó la importancia de la medicina de precisión para la estratificación de los pacientes con cáncer renal, incluyendo varios tipos poco frecuentes, y para la selección de fármacos.
Además, tuvimos la oportunidad de escuchar las ponencias de los investigadores externos al IIBM, Luis Rojo del Olmo del Instituto de Ciencia y Tecnología de Polímeros del CSIC; Lourdes Ruiz Desviat del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC); Antonio Pérez Martínez jefe de servicio de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz e investigador principal en el CNIO; y Fernando Larcher Laguzzi investigador del Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT).
Luis Rojo del Olmo nos explicó los avances de su grupo en el desarrollo de biomateriales que permitirán el tratamiento de enfermedades osteopénicas. Antonio Pérez Martínez nos habló de las terapias CAR que su grupo desarrolla en el hospital La Paz para el tratamiento de tumores pediátricos, con el objetivo de curar a más pacientes y de hacerlo de forma más eficaz que con los tratamientos convencionales. Fernando Larcher Laguzzi nos explicó como aplican las terapias CRISPR para el tratamiento de la epidermólisis bullosa, más conocida como enfermedad de piel de mariposa. Lourdes Ruiz Desviat nos acercó a las terapias que desarrollan con oligonucleótidos antisentido para tratar enfermedades neurometabólicas causadas por defectos en el splicing, y que ya se aplican en otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal.
De la atrofia muscular espinal y del papel que han jugado las asociaciones de pacientes en el impulso de la investigación básica y en la llegada de las terapias a los pacientes nos habló Mencía de Lemus, de FundAME, fundación Atrofia Muscular Espinal. Susana Noval Iruretagoyena, de la fundación ALPE Acondroplasia, nos explicó el papel vital de las asociaciones de pacientes en el desarrollo de nuevas terapias y en la comunicación con investigadores y agencias reguladoras. La jornada terminó con Fernando Moreno Pizarro, presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, que nos habló del cambio que ha supuesto para los pacientes con fibrosis quística la llegada de nuevas terapias, que han alargado y mejorado su calidad de vida. La participación de estos representantes de asociaciones de pacientes sirvió para recordar el verdadero sentido de la investigación biomédica y puso de relieve la importancia de la colaboración entre pacientes, asociaciones, investigadores, clínicos y agencias reguladoras para impulsar la investigación y acelerar la llegada de nuevas terapias.
La jornada fue clausurada por Francesc García Gonzalo, director del Departamento de Enfermedades Raras del IIBM, que agradeció la participación de los ponentes y a todos los asistentes.