- El IIBM acogió el Itinerario Cicerón “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, organizado por la Red de Enfermedades Raras del CSIC, con el fin de fomentar el encuentro entre investigadores, empresas del sector, pacientes, administraciones públicas y medios de comunicación, y de dar a conocer la contribución del CSIC al estudio de las enfermedades raras
La investigación en enfermedades raras fue la protagonista de una nueva edición del Itinerario Cicerón del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Hace dos años, el CSIC lanzó el programa Cicerón, consistente en una serie de jornadas temáticas que invitan a representantes de administraciones públicas, empresas y periodistas a visitar sus Centros y conocer de primera mano sus investigaciones para afrontar diferentes desafíos, tanto científicos como sociales.
Como parte de su Plan de Biomedicina, el CSIC fomentó la creación de la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC) con el objetivo de impulsar la investigación en estas patologías y promover la colaboración entre los científicos de la institución que desde diferentes abordajes estudian alguna de las más de 7 000 enfermedades consideradas poco frecuentes. Estas afecciones afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y a tres millones en España. La RER-CSIC está coordinada por los investigadores, Pilar López Larrubia, directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), y Pascual Sanz, del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV, CSIC). Actualmente, la RER-CSIC aglutina a 131 grupos del CSIC repartidos por todo el territorio nacional, procedentes de todas las áreas de investigación del organismo.
El viernes 6 de junio se celebró el Itinerario Cicerón titulado “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, organizado por la RER-CSIC, cuyo objetivo fue acercar a la sociedad el trabajo de todos estos grupos del CSIC en este ámbito. Esta iniciativa buscó impulsar el conocimiento y el abordaje multidisciplinar de estas patologías, así como responder a la creciente inquietud social sobre la atención que requieren las enfermedades minoritarias.
En el encuentro, que se desarrolló en dos sedes, participaron investigadores, representantes de medios de comunicación (EFE, Diario Médico), responsables autonómicos (Dirección General de Investigación e Innovación Tecnológica de la Comunidad de Madrid) y representantes de compañías farmacéuticas del sector (Takeda y Sanofi). Asimismo, también contribuyeron en la jornada el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), la presidenta y la directora de Fundación Isabel Gemio, la vicepresidenta de la Asociación de Ciencia en el Parlamento, representantes institucionales de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), como la decana de la Facultad de Medicina, y responsables institucionales del CSIC: (vicepresidenta de Innovación y Transferencia, vicepresidente de Investigación Científica y Técnica, Vocalía Asesora de la Presidencia y delegado del CSIC en la Comunidad de Madrid), así como el resto de miembros del Comité Ejecutivo de la RER-CSIC.
La primera sesión tuvo lugar en el IIBM y comenzó con una recepción y bienvenida a cargo de Ana Castro, vicepresidenta de Innovación y Transferencia del CSIC, y Pilar López Larrubia, directora del IIBM. Ana Castro explicó a los asistentes el sentido de los Itinerarios Cicerón, subrayando la importancia de crear un espacio de encuentro y reflexión donde se generen ideas colaborativas para afrontar un desafío social. En este contexto, animó a los participantes a integrarse en la red de trabajo con los grupos del CSIC que conforman la RER-CSIC “para crecer y avanzar juntos”, añadió la vicepresidenta.
Por su parte, Pilar López Larrubia destacó la relevancia de aglutinar a todos los grupos del CSIC que trabajan en enfermedades raras, con el fin de avanzar en la comprensión de su fisiopatología, mejorar los métodos diagnósticos y ampliar el número de pacientes que puedan beneficiarse de terapias efectivas.
Tras la bienvenida institucional, los asistentes se dividieron en tres grupos para visitar cinco servicios científico-técnicos del centro: RMN biomédica Sebastián Cerdán, Genómica, Histología, Microscopía y Evaluación Neurofuncional No Invasiva. Estas visitas permitieron conocer de cerca la labor de soporte y asesoría que estos servicios prestan a los investigadores en el desarrollo de sus proyectos científicos.
Por un enfoque integral en enfermedades raras: Desafíos y oportunidades
La sesión científica tuvo lugar en el Espacio Converge, el hub de innovación abierta del CSIC. “Me hace mucha ilusión que el Itinerario Cicerón continúe en este espacio, diseñado para el encuentro, la colaboración y el fortalecimiento de vínculos con empresas, asociaciones, y otras instituciones”, expresó Ana Castro, al dar la bienvenida a los participantes a este espacio de reunión.
Durante esta segunda parte de la jornada se proyectó el vídeo de presentación del Itinerario Cicerón: “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, seguido de los vídeos de los seis investigadores participantes. Tras cada proyección, los moderadores de la sesión, Pilar López Larrubia y Pascual Sanz, formularon preguntas específicas a cada ponente.
Los seis investigadores de la RER-CSIC presentaron brevemente, a través de vídeos previamente grabados, las líneas principales de su trabajo:
Luisa Botella del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC, Madrid) abordó la investigación personalizada en enfermedades raras vasculares, promoviendo un enfoque multidisciplinar que involucra a investigadores, clínicos y pacientes.
Lluís Montoliu del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC, Madrid) centró su presentación en los modelos animales que se usan para comprender mejor la fisiopatología de las enfermedades raras, con especial atención al albinismo.
Belén Pérez del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM, Madrid) detalló las investigaciones actuales en enfermedades metabólicas hereditarias, enfatizando la importancia de un diagnóstico precoz.
Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC, Valencia) explicó sus estudios sobre la enfermedad de Lafora, una forma ultra rara de epilepsia mioclónica progresiva.
María Ángeles Balboa del Instituto de Biomedicina y Genética Molecular de Valladolid (IBGM, CSIC-UVa, Valladolid) habló sobre el papel de los lípidos en enfermedades raras autoinflamatorias, como el síndrome de Majeed.
Ricardo Escalante del IIBM (Madrid) expuso el proceso de autofagia y su implicación en algunas enfermedades raras, como BPAN, así como los modelos celulares que emplea el laboratorio para su estudio.
Finalizadas las presentaciones, se dio paso a un coloquio abierto moderado por Pilar López Larrubia y Pascual Sanz. En el debate se abordaron temas clave como el reposicionamiento de fármacos, la aplicación de la inteligencia artificial en biomedicina, la necesidad de abaratar las terapias para hacerlas accesibles a los pacientes, y la importancia de integrar a los propios pacientes en el proceso de toma de decisiones junto con investigadores y personal clínico. “Hay que poner al paciente en el centro”, subrayó Jorge Javier Cebolla de Takeda. También intervinieron los representantes de EFE y Diario Médico, quienes agradecieron la invitación y destacaron el valor de acceder a información rigurosa y directa proporcionada por los propios investigadores en sobre el trabajo que desarrollan en el ámbito de las enfermedades raras. Isabel Varela, vocal asesora de la Presidencia del CSIC, quien felicitó a los organizadores de la jornada y a todos los asistentes por el compromiso demostrado y la calidad científica de la jornada. Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, detalló la importancia de acercar la ciencia a los ciudadanos para que puedan brindar su apoyo, ya que “hay falta de concienciación sobre investigación a todos los niveles desde los políticos y empresarios hasta el ciudadano común “. El debate concluyó con unas palabras de Pilar López Larrubia agradeciendo a todos los asistentes su presencia, así como la participación en el coloquio.
Con esta nueva edición del Itinerario Cicerón, el CSIC reafirma su compromiso institucional con la investigación en enfermedades raras y la difusión de sus avances, fomentando la colaboración multisectorial para afrontar los retos y aprovechar las oportunidades que brinda este campo científico.