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spacerTrabajos Publicados por Juan Andrés Jiménez Estrada
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  1. Parra, A.; Cazalla, M.; Jimenez-Estrada, J.A.; Silván, C.; Miranda-Alcaraz, L.; Gallego-Zazo, N.; Mora-Gómez, M.; Rodríguez-Canó, M.; Arias, P.; Rodríguez-Antolín, C.; Nevado, J.; Ruiz Pérez, V.L.; Tenorio-Castano, J.; Lapunzina, P. "A Novel Deep Intronic Variant in NSD1 Causing Sotos Syndrome.". Am J Med Genet A. 197(8): e64074. (2025). (PMID: 40178140).
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  2. Parra, A.; Jimenez-Estrada, J.A.; Vásquez-Amell, V.; Cazalla, M.; Rodríguez-Canó, M.; Gallego-Zazo, N.; Miranda, L.; Mora-Gómez, M.; Vallespín, E.; Mena, R.; Fernández, L.; Silván, C.; Arias, P.; Dominguez-Jiménez, M.; Guillén-Navarro, E.; Nevado, J.; Tenorio-Castano, J.; Ruiz-Pérez, V.L.; Lapunzina, P. "Identification of a De Novo Heterozygous Frameshift Variant in FMR1 in a Female With Fragile X Syndrome.". Clin Genet. 108(2): 224-226. (2025). (PMID: 40344221).
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  3. van Dijk, F.S.; Semler, O.; Etich, J.; Köhler, A.; Jimenez-Estrada, J.A.; Bravenboer, N.; Claeys, L.; Riesebos, E.; Gegic, S.; Piersma, S.R.; Jimenez, C.R.; Waisfisz, Q.; Flores, C.L.; Nevado, J.; Harsevoort, A.J.; Janus, G.J.M.; Franken, A.A.M.; van der Sar, A.M.; Meijers-Heijboer, H.; Heath, K.E.; Lapunzina, P.; Nikkels, P.G.J.; Santen, G.W.E.; Nüchel, J.; Plomann, M.; Wagener, R.; Rehberg, M.; Hoyer-Kuhn, H.; Eekhoff, E.M.W.; Pals, G.; Mörgelin, M.; Newstead, S.; Wilson, B.T.; Ruiz-Perez, V.L.; Maugeri, A.; Netzer, C.; Zaucke, F.; Micha, D. "Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.". Am J Hum Genet. (): . (2020). (PMID: 33053334).
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