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La masa de célula beta es un importante factor en la progresión de la diabetes tipo 2, menor masa de célula beta está relacionada con niveles bajos de la hormona insulina, intolerancia a la glucosa y diabetes. La masa de célula beta es altamente heterogénea entre individuos, y en la actualidad no hay métodos clínicos para su determinación. Información genética que sea capaz de predecir la masa de célula beta, tiene potencial de convertirse en una importante herramienta para estratificación de pacientes diabéticos, en la era de la medicina personalizada.

El objetivo del grupo es determinar las bases genéticas de la masa de célula beta, mediante un enfoque tanto en el desarrollo del páncreas, como en los procesos que permiten su adaptación en situaciones fisiopatológicas (embarazo, obesidad, envejecimiento). Para ello estudiamos los loci genéticos asociados con riesgo de diabetes, y caracterizamos los mecanismos moleculares que expliquen dicha asociación.

Nuestro trabajo involucra el estudio de genes asociados con riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2, y su efecto en la proliferación de progenitores pancreáticos. Para ello se llevamos a cabo estudios de perdida de función genética en células madre pluripotentes,  sometidas a protocolos de diferenciación para “simular” el desarrollo embrionario humano. 

Además, estudiamos nuevos genes y mutaciones identificados por investigadores clínicos, putativamente asociadas a diabetes monogénicas. Debido a que modelos animales no son capaces de recapitular los fenotipos asociados a estas diabetes, son necesarios modelos alternativos que permitan interrogar la genética humana. Para ello usamos protocolos de diferenciación en células madre, y la tecnología CRISPR/Cas9 para edición de genoma.

Nuestro objetivo es establecer el papel de estas variantes genéticas, las cuales pueden tener un valor inestimable para la estratificación de pacientes diabéticos, pero también para estrategias de prevención personalizadas. Además, la caracterización molecular de nuevos efectores de la enfermedad puede dar lugar a nuevas terapias aplicables tanto a diabetes comun, como a diabetes monogénicas. Mas información: aquí.