Laboratorio de Jesús Cruces Pinto

Introducción

Nuestro grupo centra su trabajo en el estudio de las distroglicanopatías, un tipo de patologías musculares con mayor o menor afectación neuronal debido a la incorrecta O-glicosilación del alfa-distroglicano, una proteína crucial de membranas basales de muchas células, entre ellas musculares y neuronales.

Además de los estudios de diagnóstico molecular de pacientes tanto españoles como extranjeros con estas patologías, estamos estudiando la función de varios de los genes responsables de estas enfermedades, como FKTN y FKRP cuya función exacta aún es desconocida en el proceso de O-glicosilación del alfa-distroglicano. Asimismo, estamos generando modelos animales (KOs condicionales) de falta de POMT1, principal y primera enzima implicada en la síntesis de la cadena del O-manosilglicano del alfa-distroglicano para ver su función en cerebro, en músculo y en también en el sistema ocular (ver página del proyecto para el estudio de implicación ocular).

Y por último, también estamos estudiando la implicación de la glicosilación del distroglicano en el desarrollo, progresión e invasión de diversos tipos de cáncer, dado que la interacción entre la célula tumoral y la matriz extracelular es un punto clave en el proceso tumoral.


Cruces Pinto, Jesús
Catedrático



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